Porfiria – Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Porfiria yaitu serangkaian kelainan yang disebabkan oleh timbunan bahan kimia alami yang membuahkan porfirin di badan Anda. Porfirin adalah sisi penting pada hemoglobin. Porfiria bisa mempengaruhi kulit, dikatakan dengan porfiria kutaneus. Porfiria bisa pula mempengaruhi saraf, dikatakan porfiria kritis.

Jenis tersering porfiria yaitu porfiria kutanea tarda (PCT) yang mempengaruhi kulit. PCT adalah jenis yang paling bisa diobati. Tetapi belumlah ada obat untuk porfiria.

Pemicu Porfiria
Semasing jenis porfiria punyai akar permasalahan yang sama, ialah masalah produksi heme. Heme yaitu elemen dari hemoglobin. Heme yaitu protein di sel darah merah yang bawa oksigen dari paru-paru ke semua badan.

Heme punya kandungan besi serta beri warna merah pada darah. Produksi heme berlangsung di hati serta sumsum tulang, serta libatkan banyak enzim yang berlainan. Kekurangan enzim-enzim itu sebabkan penumpukan elemen kimia spesifik yang terjebak dalam pembentukan heme. Jenis porfiria spesifik dipastikan dengan enzim mana yang alami kekurangan.

Rata-rata jenis porfiria adalah warisan genetik orang tua. Seputar 1/2 perkara berlangsung disaat ada satu gen yang berganti serta itu di turunkan dari orang tua. Resiko berlangsungnya porfiria atau mewariskan porfiria pada anak terkait dari jenis rinci porfiria.

Porfiria kutanea tarda (PCT), di lain sisi, adalah penyakit yang didapatkan (akuisita), bukan diwariskan. Walau kekurangan enzim bisa sebabkan PCT serta itu di turunkan, banyak orang yang diwarisi malah tak memberikannya tanda-tanda. Tetapi, tanda-tanda muncul disaat orang yang punyai PCT punyai lifestyle yang tak sehat atau punyai penyakit lain misalnya:

Minuman keras
Mengonsumsi besi yang terlalu berlebih
HIV
Hepatitis C
Merokok
Episode porfiria kritis, dimana benar-benar jarang ada sebelum waktu puber, bisa dipacu oleh sejumlah obat, misalnya:

Barbiturat
Tranquilizers
Pil KB
Sedatif (obat tidur)
Pembawa mungkin mencakup:

Puasa
Merokok
Minuman keras
Infeksi
Hormon mestruasi
Depresi
Paparan matahari
Tanda-tanda Porfiria
Tanda-tanda porfiria kritis bisa berkembang dalam sekejap dalam beberapa waktu sampai sejumlah minggu. Tidak seimbangan garam kadang bersama sisi jenis porfiria. Tidak seimbangan garam badan bisa menimbulkan tanda-tanda selanjutnya:

Ngilu perut, sering ngilu berat
Ngilu dada
Penambahan tekanan darah serta denyut jantung
Ngilu anggota gerak serta punggung
Kekurangan otot
Kehilangan sensasi
Keram
Muntah serta sembelit
Pergantian keperibadian atau masalah mental
Agitasi (keresahan atau kegelisahan), kebingungan, serta kejang
Komplikasi periode panjang pada sejumlah pasien bisa mencakup:

Ngilu kronik
Stres
Kehancuran ginjal
Kanker hati
Tanda-tanda porfiria cutanea
Tanda-tanda dari porfiria cutanea berlangsung disaat kulit terkena cahaya matahari. Ruangan tersering yang terserang paparan matahari yaitu punggung tangan, dahi, muka, telinga, leher. Gejalanya mencakup:

Cedera terbakar
Gatal
Abuh pada kulit
Ngilu
Tumbuhnya rambut yang bertambah
Kulit yang menebal serta menggelap
Penelitian Porfiria
Tes urine, tes darah, serta tes tinja dikerjakan untuk menegakkan penelitian. Waktu terpilih untuk tes yaitu disaat tanda-tanda muncul. Tidak cuman pasien, bagian keluarga lain butuh dicek mengingat porfiria yaitu penyakit yang bisa diwariskan dengan cara genetik.

Sebagai obat Porfiria
Tanda-tanda porfiria kritis membutuhkan rawat inap di rumah sakit. Pasien bakal diberi obat untuk pereda ngilu, mual, serta muntah. Pasien akan terima injeksi glukosa atau hemin (panhmeatin). Pnhematin yaitu hanya satu alternatif heme yang diperlukan di Amerika Serikat, serta di Indonesia belum juga ada.

Serangan porfiria kritis yang berat bisa sebabkan kehancuran saraf serta kekurangan otot, serta memerlukan beberapa saat untuk susut.

Terapis porfiria cutanea terkait pada jenis spesfik serta keparahan tanda-tanda.

Terapis PCT mencakup:

Pemungutan darah dengan teratur (phlebotomi) untuk kurangi banyaknya besi di hati
Dosis rendah obat antimalaria seperti klorokuin atau hidroksiklorokuin
Menjauhi perihal yang menimbulkan
Terapis keadaan yang menjadi dasar, semisalnya HIV atau hepatitis C

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *